ADRENOLEUCODISTROFIA : UNA MALATTIA RARA POCO CONOSCIUTA.

ADRENOLEUCODISTROFIA : UNA MALATTIA RARA POCO CONOSCIUTA.

20170221_104735Nella Sala Giunta del Comune di Napoli, alla presenza del Sindaco, Luigi De Magistris e dell’Assessore alle Politiche Sociali, Renata Gaeta, si è discussa, in una interessante conferenza stampa di questa rara malattia : Adrenoleocodistrofia.

20170221_104705Hanno discusso , ognuno per la loro competenza : Valentina Fasano, Presidente Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia; Maurizio Di Mauro, Direttore Generale Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli; Mariarosa Anna Beatrice Melone, Università degli Studi Luigi Vanvitelli e Generoso Andria, Responsabile del Centro di coordinamento Regionale delle malattie rare.

Il Sindaco De Magistris , ha voluto ringraziare , anche a nome della Città di Napoli, il lavoro incessante dell’Associazione Italiana di Adenoleucoditrofia, per far si che questa malattia sia portata a conoscenza di tutti ed in modo particolare al Ministro della Sanità ed al Governo tutto che taglia sempre i fondi per la ricerca, in modo particolare per queste malattie rare.

A sua volta l’Assessore al Welfare, Renata Gaeta, ha affermato che il Comune, come sempre , è sensibile a queste tematiche che possono portare giovamento a chi soffre ed in particolar modo alle famiglie che da sole combattono contro l’oblio della malattia.

“ L’adrenoleucodistrofia è una malattia neurodegenerativa  metabolica, ha affermato la Professoressa Melone, di natura ereditaria e altamente invalidante che colpisce la popolazione maschile, Le donne sono portatrice, il più delle volte asintomatiche.

La malattia si manifesta in diverse forme, la forma celebrale ed infantile, per il 35% dei machi affetti, è la forma più rapida , progressiva e devastante che esordisce tra i quattro e gli otto anni; quella degli adulti, 40 – 45% dei pazienti, è principalmente caratterizzata dal coinvolgimento degli arti inferiori e nel 20% dei casi anche delle funzioni celebrali, poi la malattia di Addison , 10% dei pazienti , che porta insufficienza surrenalica in una fase di età compresa tra i due anni e l’età adulta.

La diagnosi della malattia viene effettuata  da una semplice analisi dei livelli di VLCFA ( very long chainfattyacida) nel sangue, ma attualmente in Italia sono stati diagnosticati  meno di 250 pazienti  degli oltre 1200 attesi in base alle indagini più recenti ( la stima di incidenza è di 1 su 42.000 maschi)”.

L’Associazione AIALD, la prima in Italia per la specifica forma di leucodistrofia, ha detto la dottoressa Fasano, nasce nel dicembre del 2015 dall’incontro d’intenti tra professionisti, medici, volontari, familiari e pazienti. Nel primo anno si lavora per creare una rete su territorio nazionale e internazionale, avviando una serie di collaborazioni con le realtà di riferimento più significative, tra cui l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Istituto Besta di Milano, l’Università di Siena, l’Assessorato al Welfare del Comune di Napoli e EURODIS ( Rare Disease Europe ) e tanti altri. Inoltre al fine di colmare il vuoto assistenziale di fronte al quale si trovano i pazienti, ha concluso la dottoressa Fasano,  l?Associazione  entra in contatto con la rete di associazioni che si occupano di disabilità, per stabilire rapporti di reciprocità  finalizzati alla diffusione delle informazioni e al sostegno delle famiglie che quotidianamente devono superare problematiche legate a malattie rare e altamente disabilitanti “.

L’intervento del Professore  Generoso Andria, si è concentrato sul lavoro infaticabile del Centro di Coordinamento Eegionale della Campania, per farsi che le malattie rare siano trattate alla stessa stregua delle malattie più diffuse.

Emozionante, l’intervento della Sig.ra Perugini, che ha parlato del suo Michele, un angelo, che la sostiene e le da la forza di reagire e continuare la lotta contro le malattie rare, se non per il suo Michele , ma per gli altri che saranno colpiti da questi mali.

Alberto Alovisi